С всяка година Клиниката по педиатрия към УМБАЛ “Свети Георги” ЕАД Пловдив развива и подобрява обхвата на терапевтичните възможности за деца с редки болести от всички профилни педиатрични специалности.

В Световния ден на редките заболявания, който се чества всяка година в последния ден на февруари, началникът на Клиниката по педиатрия проф. д-р Иван Иванов съветва родителите веднага да се обърнат към специалист, ако забележат тревожни симптоми или отклонения в развитието на децата си, защото редките болести дебютират най-често с обичайни симптоми.

Новостите в клиниката през изминалата година са няколко. Прилага се генна терапия с три вида медикаменти за спинална мускулна атрофия.

Успешно се прилага и заместителната терапия при муковисцидоза, избирана според функционалната оценка на мутацията, както и биологичната терапия с нарастващ брой медикаменти при болести на съединителната тъкан и едно животозаплашващо усложнение – хемофагоцитна лимфохистиоцитоза.

Много добри резултати се отчитат и от прицелната терапия при синдром на късо тънко черво, както и прицелна терапия при редки хематологични и онкологични заболявания и други.

Всички тези нови терапии дават напредък в прогнозата при съответните редки болести. Подобрява се достъпът и до генетична диагноза, предимно с панели, специфични за отделни клинични синдроми, на базата на пълно екзомно секвениране.

В Педиатричната клиника на бул. Васил Априлов 15А има специалисти по всички профилни детски специалности.