Един на всеки 20 души в Европа страда от рядко заболяване. А у нас годишно лекарите поставят подобна диагноза на около 500 души. Реалният им брой обаче е много по-голям. Диагностицирането отнема понякога до 4 години. Заради тромави процедури и непълния все още списък с така наречените редки болести – хиляди пациенти продължават да се лутат сред лекари и клиники, за да получат адекватна грижа. Сега у нас са включени едва 171 от близо 8 хиляди заболявания. А в навечерието на Деня на редките болести, пациенти и лекари призоваха и за онлайн консултации със специалисти от Европейския съюз, предава Nova.

15-годишната Боряна неведнъж „проспивала” часовете в училище. Буквално.

„Ставаш сутрин и изведнъж падаш отново. Не можеш дори да говориш, защото „мозъкът ти спи”., разказва момичето.

„Отдавахме го на растежа. Тогава беше на 10 години. Докато разберем какво се случва беше най-трудният ни период”, сподели Адриана Андреева – майка на момичето.

След няколко консултации с лекари ѝ поставили диагноза – нарколепсия.

„Рядко хронично неврологично заболяване. Мозъкът не може да контролира състоянието сън-будност. Установихме, че е най-добре да отидем в чужбина където да ѝ направят широк спектър от изследвания и да ѝ назначат лечение”, обясни Адрияна.

Симптоми като тези на Боряна често се бъркат с други диагнози, включително шизофрения. Сред причините – не фигурират в списъка с редките заболявания.

„На базата на този списък експертните центрове извършват комплексна грижа за пациентите. Формално те работят само по този списък. Винаги може да кажат вашето заболяване не е в списъка и няма да получат грижи”, обясни проф. Иванка Димова, ръководител на Лаборатория по геномна диагностика в МУ – СУ.

А спешността на мерките се доказва с практиката на лекарите, които ежедневно поставят диагнози именно за редки заболявания. С някои от които родните специалисти се сблъскват за първи път. Затова настояват здравните власти да определят кои клиники могат станат част от европейските референтни мрежи.

В очакване на институционална подкрепа, хората с редки заболявания сами подават ръка на съмишлениците си по съдба.

„Винаги да гледат напред и да не позволят никой да ги съди, защото всички са страхотни. И трябва да се чувстват добре в кожата си”, казва Боряна.